7 сентября 2022 г. в пресс-центре МИА «Россия сегодня» в Москве состоится круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».

Вместе Сильнее Дюшенна: развитие системы помощи пациентам в России

Во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера – 7 сентября – в пресс-центре МИА «Россия сегодня» в Москве состоится первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МДД, - круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».

Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ.

Приглашаем родителей, медицинских специалистов, представителей НКО, СМИ и госструктур на федеральную трансляцию события: http://pressmia.ru/pressclub/20220907/953800880.html

МДД – «частое» редкое генетическое заболевание, генетический «убийца» мальчиков №1 в мире. Статистически в России должно быть примерно 4000 пациентов, однако «видимы» только 1500. Средний возраст постановки диагноза в мире – 4 года, в России – 7-8 лет. «Стертый» дебют, вкрадчивая симптоматика и низкая осведомленность врачей затрудняют раннюю диагностику МДД; диагностическая задержка в несколько лет имеет фатальные последствия для здоровья пациента и семьи.

За последние три года удалось изменить многое: вслед за СМА миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны, благодаря фонду «Круг добра» пациентам доступны препараты таргетной генотерапии (их получают уже около 200 детей), ежегодное количество вновь выявленных пациентов превысило отметку в 300 человек, сообщество семей, где растут мальчики с Дюшенном, стало зрелым, крепким и сплоченным, пациентские организации начали тесно сотрудничать для достижения общего результата, на утверждение в Минздрав направлены клинические рекомендации по нозологии.

Эти и другие изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов, пациентских организаций, бизнеса. Наша общая задача сегодня – выстроить систему надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам, которая будет включать внедрение неонатального скрининга, развитие системы региональных нейромышечных центров, эффективное сочетание современной генотерапии и терапии «золотого» стандарта, непрерывную реабилитацию и паллиативную помощь. О развитии системы помощи пациентам на круглом столе будут говорить 18 экспертов, в числе которых:

• педиатр, д.м.н., профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев;

• директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Леонидовна Шешко;

• генетик, д.м.н., профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;

• заместитель главного врача ФГБУ "ЦКБ с поликлиникой" УД Президента РФ по педиатрии, главный внештатный педиатр Главного медицинского управления УДП РФ, педиатр, д.м.н. Андрей Алексеевич Степанов;

• федеральные эксперты по нозологии: д.м.н., профессор Людмила Михайловна Кузенкова (НМИЦ Здоровья детей) и к.м.н. Светлана Брониславовна Артемьева (НИКИ педиатрии имени Вельтищева);

• сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Александрович Жулев;

• д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Юрьевна Захарова;

• д.м.н., президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова.

Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Генериум».

Информационные партнёры: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и родительский проект о миодистрофии Дюшенна «Red Balloons».

Технический оператор: Empower Development